染色体微重复的子代风险
2025-09-08 15:52:14 点击：
染色体微重复（如15q11.2重复）因片段长度<5Mb，多数无明显症状，少数伴发育迟缓，子代遗传风险50%（平衡传递）。
诊断需CNV-seq明确重复片段，多为良性变异，无需特殊处理。
致病性重复（如16p13.3重复）需PGT-SR筛选正常胚胎，活产率约45%-55%，需结合遗传咨询，避免过度干预良性变异。
诊断需CNV-seq明确重复片段，多为良性变异，无需特殊处理。
致病性重复（如16p13.3重复）需PGT-SR筛选正常胚胎，活产率约45%-55%，需结合遗传咨询，避免过度干预良性变异。
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